Bioinformatica
Il reparto realizza strumenti di bioinformatica per la caratterizzazione dei patogeni e analisi avanzate di machine learning per la predizione del fenotipo di un patogeno a partire dai dati genomici. Consente il loro utilizzo tramite la piattaforma bioinformatica nazionale del CNR GENPAT, strumento fondamentale per la sorveglianza genomica di microrganismi patogeni in ottica One-Health.
Sviluppa principalmente componenti software open-source rendendoli disponibili alla comunità scientifica.
Il gruppo di esperti del reparto assicura la produzione, il mantenimento e l'esecuzione delle analisi di bioinformatica a partire dai dati di sequenziamento massivo (NGS - Next Generation Sequencing), a supporto della ricerca scientifica e della diagnostica molecolare dell’Istituto.
In questo contesto realizza strumenti di analisi bioinformatica per le esigenze dei Laboratori e dei Centri di eccellenza dell’Istituto e amministra la piattaforma bioinformatica del Centro di Referenza Nazionale per le Sequenze Genomiche di microrganismi patogeni, curando sia la banca dati sia le analisi bioinformatiche (https://genpat.izs.it);
Inoltre, è coinvolto in attività di ricerca e sviluppo nell’ambito della bioinformatica computazionale, con particolare attenzione all’applicazione di algoritmi di biologia computazionale e tecniche di machine learning. In particolare, questi approcci vengono utilizzati per la predizione del fenotipo di un patogeno a partire dai dati genomici:
- l’attribuzione della fonte (source attribution) di patogeni zoonotici e alimentari, attraverso modelli predittivi capaci di ricostruire le probabili origini di ceppi patogeni isolati nell’uomo;
- l’analisi e la predizione della resistenza antimicrobica (AMR) e ai disinfettanti, mediante algoritmi in grado di correlare profili genomici con fenotipi resistenti, contribuendo al monitoraggio e alla prevenzione della diffusione di ceppi multiresistenti.
Rilascia il software con licenza open source e lo rende disponibile alla comunità scientifica tramite il canale GitHub. Molte delle soluzioni sono state adottate da istituzioni nazionali e internazionali. Fra queste:
- Versioni della piattaforma bioinformatica GENPAT sono attualmente in uso o in corso di realizzazione:
- COHESIVE : demo pubblica disponibile per visionare le principali funzionalità.
- COHESIVE@INSA: in uso presso l’Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) del Portogallo.
- MEDNET4OH: una versione in realizzazione per il Ministero della Salute della Tunisia.
- GENPAT-VETLAB : su richiesta dell’Agenzia internazionale per l'energia atomica delle Nazioni Unite (IAEA).
- ReporTree: una avanzata risorsa bioinformatica progettata in collaborazione con INSA, per migliorare la sorveglianza genomica dei patogeni.
- SPREAD: una dashboard interattiva con funzionalità di visualizzazione spazio-temporale integrati con dati genomici generati da ReporTree. Al momento utilizzato sia dall’INSA che dal team ARIES (Advanced Research Infrastructure for Experimentation in GenomicS) dell’Istituto Superiore di Sanità per la visualizzazione di analisi di cluster.
- Wiki-engine: un sistema per la generazione automatica di documentazione, utilizzato da EFSA per la produzione del manuale relativo al proprio sistema One-Health WGS.
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Adriano Di Pasquale
Responsabile
Adriano Di Pasquale ha conseguito il dottorato di ricerca in Informatica presso l’Università di Roma “La Sapienza”. È stato Professore a contratto presso L’Università di Roma “Tor Vergata”. Lavora presso l’IZSAM dal 2002.
Adriano Di Pasquale ha conseguito il dottorato di ricerca in Informatica presso l’Università di Roma “La Sapienza”. È stato Professore a contratto presso L’Università di Roma “Tor Vergata”. Lavora presso l’IZSAM dal 2002.
È stato coinvolto principalmente nell’analisi e lo sviluppo di sistemi informativi veterinari per conto del Ministero della Salute; in progetti di ricerca e cooperazione nazionali ed internazionali come esperto IT; nelle attività di bioinformatica per microrganismi.
Nel 2016 ha lavorato presso la European Food Safety Authority (EFSA) come Contract Agent – Data Manager.
Dal 2018 dirige il Reparto di Bioinformatica dell’IZSAM e coordina lo sviluppo della piattaforma bioinformatica del Centro di Referenza GENPAT.
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SPREAD: Spatiotemporal Pathogen Relationships and Epidemiological Analysis Dashboard
De Ruvo, A., De Luca, A., Bucciacchio, A., Castelli, P., Di Lorenzo, A., Radomski, N., & Di Pasquale, A. (2024). Veterinaria italiana, 60(4), 10.12834/VetIt.3476.23846.1.
ReporTree: a surveillance-oriented tool to strengthen the linkage between pathogen genetic clusters and epidemiological data
Mixão, V., Pinto, M., Sobral, D., Di Pasquale, A., Gomes, J. P., & Borges, V. (2023). Genome medicine, 15(1), 43.
Harmonization of supervised machine learning practices for efficient source attribution of Listeria monocytogenes based on genomic data
Castelli, P., De Ruvo, A., Bucciacchio, A., D'Alterio, N., Cammà, C., Di Pasquale, A., & Radomski, N. (2023). BMC genomics, 24(1), 560.
In vitro and in silico parameters for precise cgMLST typing of Listeria monocytogenes
Palma, F., Mangone, I., Janowicz, A., Moura, A., Chiaverini, A., Torresi, M., Garofolo, G., Criscuolo, A., Brisse, S., Di Pasquale, A., Cammà, C., & Radomski, N. (2022). BMC genomics, 23(1), 235.
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