La ricerca di rame nelle urine

Il morbo di Wilson è una rara malattia genetica, che colpisce una persona su 30.000 circa, caratterizzata da accumulo di rame nell'organismo per l'incapacità del fegato di eliminare con la bile il rame assorbito dall'intestino.

La malattia si sviluppa nelle persone omozigoti per il gene ATP7B, situato nel cromosoma 13, che determina una carenza della proteina ceruloplasmina, responsabile del trasporto del rame e della sua eliminazione.

L'accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi determina un grave danno cellulare e, nei pazienti non sottoposti a terapia, lo sviluppo di lesioni irreversibili con esito fatale; i livelli di rame più elevati della norma possono essere riscontrati anche nei pazienti affetti da altre patologie epatiche come nella cirrosi biliari e nelle epatiti croniche.

I pazienti colpiti devono monitorare la quantità di rame eliminata con le urine (cupruria), si tratta di una ricerca relativamente semplice ma che non tutte le strutture sanitarie sono in grado di assicurare ai propri assistiti.

Per questa ragione l'Istituto G. Caporale di Teramo ha introdotto tra i propri metodi diagnostici anche la ricerca di rame nelle urine per offrire un servizio alle persone malate, assicurando loro lo stesso diritto di chi soffre di malattie più comuni.

La determinazione del rame nelle urine è uno degli esami di screening che contribuisce alla diagnosi di alcune particolari malattie come il morbo di Wilson. Per la ricerca occorre procedere alla raccolta dell'urina escreta nell'arco delle 24 ore in uno speciale contenitore (giorno 1). Il contenitore deve essere conservato in frigorifero e consegnato il giorno successivo al laboratorio (giorno 2). La determinazione viene effettuata utilizzando la tecnica della spettrofotometria ad assorbimento atomico che permette di ottenere dati precisi ed accurati.